En haplogruppe defineres af en mutation, dvs. en ændring i DNA'et, som efterfølgende er nedarvet generation for generation.

Haplogruppen angives som en kombination af bogstaver og tal, f.eks. "U4a1a". Det store bogstav angiver den overordnede haplogruppe. De næste tal og bogstaver angiver hver især en mutation. Hver af disse definerer en egen under-haplogruppe, der ligger nærmere og nærmere nutiden, når man læser fra venstre mod højre.

Hvert DNA-molekyle i mtDNA-ringen har et nummer, en position. En mutation kan f.eks. angives "A16129G", hvor 16129 er positionen, A er DNA-molekylet inden mutationen, og G er DNA-molekylet efter mutationen. Nogle gange angives en specifik haplogruppe med en overordnet betegnelse (som ovenfor) plus den nyeste mutation forbundet med en bindestreg.

Når du kender din haplogruppe, så kan du søge information om, hvilke befolkningsgrupper denne typisk indgår i, hvilken vandring over jordkloden din mødrene linie ser ud til at have gjort osv.

Hos FTDNA får du en detaljeret haplogruppe med testen mtFull Sequence, der tester hele mtDNA-ringen, mens mtDNA+ kun giver den overordnede haplogruppe gennem analyse af HVR1 og HVR2.

Hos 23andMe får du også en haplogruppe, men ikke fuldt detaljeret, og hos dem kan testen ikke opgraderes.

FTDNA har en database med personer, som også har taget en mtDNA-test. Du får derfor en liste over personer i databasen, som du deler mtDNA med, altså en liste over personer, som du "matcher". Disse personer må på et tidspunkt tilbage i historien stamme fra samme kvinde som dig

- gennem jeres begges mødrene linier. Men forbindelsen kan ligge meget langt tilbage i tiden.

Når du klikker på knappen "Matches" under mtDNA, så kommer listen frem. Hvis man har taget mtFull Sequence, så analyseres hele mtDNA-ringen, og man kan søge efter "matches" for alle tre dele, HVR1, HVR2 og Coding Region. Hvis man kun har taget mtDNA+, så er kun HVR1 og HVR2 analyseret, og man kan kun søge efter "matches" for denne del.

Der sker forholdsvis sjældent mutationer af mtDNA, så din haplogruppe er ofte hundredevis eller tusindvis af år gammel. Men alderen på haplogrupper varierer meget. I en videnskabelig artikel fra 2012 af Behar et al. findes en oversigt med bud på alderen for en lang række haplogrupper. Oversigten starter på side 21 og slutter på side 144. Første kolonne er haplogruppenavnet, anden kolonne er den omtrentlige alder angivet i år, og tredie kolonne er "standard-afvigelsen" angivet i år (en form for udtryk for usikkerheden på alderen).

mtDNA-ringen deles op i tre regioner, som kaldes "Hypervariable Region 1" (HVR1), "Hypervariable Region 2" (HVR2) og "Coding Region". I "Coding Region" ligger opskrifterne på mtDNA-generne, mens HVR1 og HVR2 er mere ustabile og oftere muterer.

Direkte oversat betyder dette "genetisk afstand", og det angiver hvor mange mutationer, der adskiller dig og den pågældende match. En "Genetic Distance" på 0 betyder altså, at I har fuldstændigt identisk mtDNA. Og en "Genetic Distance" på 3 betyder, at der er tre steder i mtDNA-ringen, hvor jeres resultater adskiller sig fra hinanden.

Man har rekonstrueret mtDNA'et for menneskehedens fælles "stam-moder". Hendes mtDNA kaldes RSRS, "Reconstructed Sapiens Reference Sequence". Når man angiver, hvilke mutationer man har, så bruger man ofte RSRS som sammenligningsgrundlag. Alternativt kan man sammenligne med rCRS, "revised Cambridge Reference Sequence".

Ekstra mutationer er mutationer, som du har ud over, de mutationer, som indgår i din angivne haplogruppe. Nogle positioner i mtDNA-ringen muterer frem og tilbage, så det kan dreje sig om sådan en mutation. Men det kan også være en mere stabil mutation, der definerer en ny og endnu ikke officiel haplogruppe. Hvis dette er tilfældet, så bliver din angivne haplogruppe nok opdateret en gang i fremtiden.

Dette er mutationer, der mangler i forhold til det normale for din angivne haplogruppe. Dette skyldes sandsynligvis en "tilbage-mutation". Det vil sige, at der er sket endnu en mutation samme sted som før, som har ført situationen tilbage til udgangspunktet. Dette kan også definere en ny og endnu ikke officiel haplogruppe, og hvis det er tilfældet, så bliver din angivne haplogruppe nok opdateret en gang i fremtiden.

I ægcellen findes der mange mitokondrier og dermed flere kopier af mtDNA'et. Dette er unikt, idet der kun findes én version af det øvrige DNA i æg- og sædcellen (under normale forhold). Det betyder, at man kan have nogle nogle mitokondrier med én version af mtDNA'et (dvs. uden en specifik mutation) og andre mitokondrier med en anden version af mtDNA'et (dvs. med en specifik mutation). Dette kaldes heteroplasmi og kan betragtes som en "fuld mutation", der enten er på vej til at ske eller på vej til at gå i sig selv igen. I stedet for de normale angivelser af DNA-molekyler (A, C, G og T), så angives heteroplasmier med bogstaverne U, M, R, W, H, D og N.

Ved traditionelle mutationer, så udskiftes én type DNA-molekyle med en anden type DNA-molekyle. Ved nogle mutationer bliver et ekstra DNA-molekyle imidlertid indsat mellem to DNA-molekyler i DNA-ringen. Dette angives f.eks. "309.1C", hvilket betyder, at der lige efter position 309 er indsat et C. Hvis der også er angivet "309.2A", så er der indsat et A lige efter det ekstra C.

Ekstern side til sammenligning og tolkning: Mitosearch

NB! Hvis du uploader dine resultater eller filer til eksterne sider, så skal du være opmærksom på, om disse sider lever op til dine krav om sikkerhed. Af samme grund bør man absolut ikke uploade andres resultater eller filer uden forudgående aftale om dette.